吉林同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在吉林被确诊为晚期卵巢癌，正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在吉林医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在吉林确诊为HER2阴性晚期乳腺癌，希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在吉林已尝试过常规化疗，效果不佳，寻求后续精准用药指导的人士。
- 在吉林有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史，本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在吉林建议进行此项检测，以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么？
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面：一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’，通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷，意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物，就能‘精准打击’这个弱点，可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态，为用药提供关键证据。但需要了解，它检测的是肿瘤组织样本中的情况，主要服务于用药决策，不能预测所有癌症风险，也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况，通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块，这无需额外操作。如果需要新采样，医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取，也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由吉林医疗机构的专业人员进行，组织采样会有局部麻醉，不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短，后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过吉林的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析，技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制，确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解，任何检测技术都有其极限，存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情，由主治医生在吉林进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑，或样本质量不理想，医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的，它是对已取出样本的分析，不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在吉林的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织，并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本，通常无需特殊准备，但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料，这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日，从实验室收到合格样本开始计算，物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料，所有结果解读和后续治疗决策必须在吉林医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销，请在检测前知晓。
用户评价 (8条，均分4.9)
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
作为淋巴瘤患者，对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着，还放了绿植，让人放松。工作人员都佩戴工牌，着装统一专业，取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面，研究员都穿着全套隔离服在忙，瞬间觉得这钱花得值，很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本，您的认可是对我们最大的鼓励。
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
流程挺顺畅的，从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术，客服和资料里都没有过度承诺或恐吓，就是客观介绍检测能做什么、不能做什么，这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息，帮助用户理性决策，这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
作为结直肠癌患者的女儿，我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分，用非专业语言把核心结论又说了一遍，还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂，和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分：让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您，祝阿姨治疗顺利！
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
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